നിർണായക നേട്ടം! പാരമ്പര്യം മൂലം ബധിരരായി ജനിച്ച 5 കുട്ടികൾക്ക് 1 ഇഞ്ചക്ഷനിൽ കേൾവിശക്തി കിട്ടി!

കേൾവിയുടെ ലോകത്തേക്ക് നിരവധി മനുഷ്യരെ ​കൈപിടിച്ചു നടത്താൻ കഴിയുന്ന നിർണായക നേട്ടം സ്വന്തമാക്കി ഗവേഷകർ. ചെവിയിലേക്കുള്ള ഒരു ഇൻഞ്ചക്ഷൻ അ‌ടങ്ങുന്ന പരീക്ഷണ ചികിത്സയിലൂടെ ജന്മനാ ബധിരരായ അ‌ഞ്ച് കുട്ടികൾക്ക് കേൾവിശക്തി തിരിച്ചുകിട്ടിയതായി ബുധനാഴ്ച ലാൻസെറ്റ് ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠന റിപ്പോർട്ടിൽ പറയുന്നു.

പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരുതരം ബധിരത ബാധിച്ച ഒരു വയസ്സിനും ഏഴു വയസ്സിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള ആറ് കുട്ടികൾക്കാണ് പരീക്ഷണ ചികിത്സയിലൂടെ കേൾവിശക്തി കിട്ടിയത്. ചൈനയിലെ ഫുഡാനിലാണ് ഇത് സംബന്ധിച്ച ഗവേഷണം നടന്നതെങ്കിലും മസാച്യുസെറ്റ്‌സ് ഐ ആൻഡ് ഇയറിലെ ഹാർവാർഡ് മെഡിക്കൽ സ്‌കൂൾ ഗവേഷകരാണ് ടീമിനെ നയിച്ചത്.

​ഒടിഒഎഫ് എന്ന ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് എന്ന് ഗവേഷകർ വിശദീകരിക്കുന്നു. ചെവിയിൽ നിന്ന് തലച്ചോറിലേക്ക് സിഗ്നലുകൾ കൈമാറുന്നതിൽ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നത് ഈ ജീൻ ആണ്. "വ്യത്യസ്‌ത തരത്തിലുള്ള ജനിതക ബധിരതയ്‌ക്ക് ചികിത്സകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള വാതിൽ ഈ ഗവേഷണത്തിലൂടെ തുറക്കപ്പെട്ടതായി ഗവേഷകർ വ്യക്തമാക്കി.

26-ആഴ്‌ചത്തെ ട്രയലിൽ, പരീക്ഷണ ചികിത്സയ്ക്ക് വിധേയരായ ആറ് കുട്ടികളിൽ അഞ്ച് പേരും മെച്ചപ്പെട്ട കേൾവി ശക്തി പ്രകടമാക്കി. അ‌തിൽത്തന്നെ നാല് പേർക്ക് ശക്തമായ രീതിയിൽ കേൾവി സാധ്യമായി എന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു. ഈ പഠനത്തിന്റെ ഫലം ബുധനാഴ്ച ലാൻസെറ്റ് ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചതോടെയാണ് കേൾവി ചികിത്സയിൽ നിർണായകമാകുന്ന ഈ നേട്ടത്തെപ്പറ്റി പുറംലോകം കൂടുതലായി അ‌റിഞ്ഞത്.

ശബ്ദങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കുന്നത് കുട്ടികളുടെ സംഭാഷണ ധാരണ മെച്ചപ്പെടുത്തിയതായും റിപ്പോർട്ടിൽ പറയുന്നു. കേൾവി ചികിത്സയിലെ നിർണായക നേട്ടമാണ് ഇതെന്ന് പഠനത്തിന് നേതൃത്വം നൽകിയ സംഘത്തിലെ ഡോക്ടറായ ഷെങ്-യി ചെൻ പത്രക്കുറിപ്പിൽ പറഞ്ഞു. ഓട്ടോളറിംഗോളജി, തല, കഴുത്ത് ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവയുടെ എച്ച്എംഎസ് അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസറും മാസ് ഐ ആൻഡ് ഇയർസ് ഈറ്റൺ-പീബോഡി ലബോറട്ടറീസിലെ ഗവേഷകനുമാണ് ചെൻ.

ഒട്ടോഫെർലിൻ പ്രോട്ടീന് OTOF ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്, ഇത് കോക്ലിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന അകത്തെ ചെവിയിലെ ഒച്ചിൻ്റെ ആകൃതിയിലുള്ള കോശങ്ങളാൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. നാഡീകോശങ്ങൾ തലച്ചോറിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന ശബ്ദ തരംഗങ്ങളെ വൈദ്യുത സ്പന്ദനങ്ങളാക്കി മാറ്റുന്നിടമാണ് കോക്ലിയ. കോക്ലിയർ കോശങ്ങളിൽനിന്ന് ഞരമ്പുകളിലേക്ക് പൾസുകൾ കൈമാറാൻ ഒട്ടോഫെർലിംഗ് സഹായിക്കുന്നു. അതില്ലാതെ, ശബ്ദം വൈദ്യുത സിഗ്നലുകളിലേക്ക് വിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടും, പക്ഷേ അവയൊരിക്കലും തലച്ചോറിലെത്തില്ല.

കുട്ടികൾക്കുണ്ടായ OTOF ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ താരതമ്യേന ലളിതമായ അവസ്ഥയാണ്. കോക്ലിയർ കോശങ്ങൾക്ക് ശാരീരികമായ നാശനഷ്ടങ്ങളും ഇതിൽ ഉണ്ടാകുന്നില്ല എന്നും ഗവേഷകർ പറയുന്നു. ഈ ബധിരതയ്ക്കുള്ള പരീക്ഷണ ചികിത്സയിൽ പങ്കാളികളാകാൻ താൽപര്യമുള്ളവരെ ക്ഷണിച്ചുകൊണ്ടുള്ള അ‌ഭ്യർഥനയ്ക്ക് വൻ പ്രതികരണമാണ് ലഭിച്ചതെന്നും ഗവേഷകർ വ്യക്തമാക്കി. ഇതേ പ്രശ്നമുള്ള ഏതാണ്ട് 425 പേരാണ് ചികിത്സയ്ക്ക് താൽപര്യം അ‌റിയിച്ചത്.

ഏറ്റവുമൊടുവിൽ പലിവിധ പരിശോധനകൾക്ക് ശേഷം 6 കുട്ടികളെ പരീക്ഷണത്തിനായി സെലക്ട് ചെയ്യുകയായിരുന്നു.
ആറ് പേരിൽ നാല് കുട്ടികൾക്കും കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാൻ്റ് ഉണ്ടായിരുന്നു. ഒരു തരം വൈറസ് ഉപയോഗിച്ച് ജീൻ കോക്ലിയയിലേക്ക് ഇഞ്ചക്ട് ചെയ്യുകയാണ് ഗവേഷകർ ഉദ്ദേശിച്ചത്. ടാർഗെറ്റ് സെല്ലുകളുടെ ഡിഎൻഎയിലേക്ക് വൈറസ് ജീനിനെ തിരുകുകയും അവ നഷ്ടപ്പെട്ട പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുകയും ചെയ്യും എന്നതായിരുന്നു കണക്കുകൂട്ടൽ.

പക്ഷേ, ഗവേഷകർക്ക് ഒരു പ്രതിസന്ധി നേരിടേണ്ടിവന്നു. OTOF ജീൻ വൈറസിന് പിടിച്ചുനിൽക്കാൻ കഴിയാത്തത്ര വലുതായിരുന്നു. തുടർന്ന് ജീനിനെ രണ്ടായി വിഭജിക്കുകയും പിന്നീട് രണ്ട് വ്യത്യസ്ത വൈറസുകളുടെ പ്രത്യേക മിശ്രിതം അകത്തെ ചെവിയുടെ ദ്രാവകത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുകയും അവിടെ നിന്ന്, ഒരു സാധാരണ കുത്തിവയ്പ്പിൽ നിങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത് പോലെ വൈറസുകൾ ലക്ഷ്യ കോശങ്ങളിലേക്ക് വഴിമാറുകയും ചെയ്തു.

ശ്രവണശേഷി വീണ്ടെടുക്കുന്നതിൻ്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ ഓരോ കേസിലും നാലുമുതൽ ആറ് ആഴ്ച വരെ കാത്തിരിക്കേണ്ടിവന്നു. മുതിർന്ന മൂന്ന് കുട്ടികൾക്ക് 26 ആഴ്ചകൊണ്ട് സംസാരം മനസിലാക്കാനും പ്രതികരിക്കാനും കഴിഞ്ഞു. അവരിൽ രണ്ടുപേർക്ക് ശബ്ദമുള്ള മുറിയിൽ സംസാരം തിരിച്ചറിയാനും ടെലിഫോൺ സംഭാഷണം നടത്താനും കഴിയും.

ചെറിയ കുട്ടികളിലും കേൾവി ലഭ്യമായതിന്റെ സൂചനകൾ കണ്ടെങ്കിലും ​സംസാരിച്ചു തുടങ്ങാനുള്ള പ്രായം ആയിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ ചില ടെസ്റ്റുകൾ നടത്താൻ പരിമിതികൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. അ‌തേസമയം പരീക്ഷണത്തിൽ പങ്കെടുത്ത 6 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾ മാത്രം പുരോഗതിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിച്ചില്ല. ഇതിന്റെ കാരണം വ്യക്തമല്ല. വൈറൽ വെക്ടറിനോടുള്ള രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണം മൂലമാകാമെന്നാണ് ഗവേഷകർ പറയുന്നത്.

Image credit: Katelyn Comeau Boulanger, Twitter